Una Técnica De Secuenciación Para Otra Enfermedad

 La Secuenciación G: una herramienta clave contra la fibrosis quística

La secuenciación genética se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades, como la fibrosis quística. Gracias a técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS), es posible detectar mutaciones en el gen CFTR de forma rápida y precisa. Esto permite un diagnóstico temprano, identificar portadores e incluso personalizar tratamientos según el tipo específico de mutación. La NGS ha revolucionado la medicina genética al hacer accesible un análisis profundo del ADN en menos tiempo. Su aplicación no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que abre nuevas puertas para la medicina de precisión. Sin duda, el futuro ya está aquí.

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Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=wbLPxwM5uUU 

Referencias bibliograficas:

1. Barreiro Martínez T, López MA, Gómez C, Durán Verdasco E, Martínez Montero P. Diagnóstico genético de fibrosis quística mediante la técnica de desnaturalización de ADN a alta resolución (HRM). Rev Lab Clín. 2015;8(4):154–164. www.elsevier.com

2. Mendelics. Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR) [Internet]. São Paulo: Mendelics; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://mendelics.com.br/es/especialidades/genetica-medica-es/fibrosis-quistica-secuenciacion-del-gen-cftr-6/Mendelics

3. qGenomics. qSeq easy® CFTR: Secuenciación completa del gen CFTR mediante NGS [Internet]. Barcelona: qGenomics; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://qgenomics.com/service/qseq-easy/SciELO México+7qGenomics+7Health in Code+7

4. Diagnóstico Maipú. Fibrosis Quística - Secuencia por NGS del gen CFTR [Internet]. Buenos Aires: Diagnóstico Maipú; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.diagnosticomaipu.com/servicios/servicio-de-genetica-molecular/fibrosis-quistica-secuencia-por-ngs-del-gen-cftr-2/Diagnóstico Maipú

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Alteración De La Epigenética En Otra Enfermedad

 Epigenética y Alzheimer: Huellas que borra la memoria

El Alzheimer no solo está ligado a mutaciones genéticas, sino también a alteraciones epigenéticas que modifican cómo se expresan ciertos genes sin cambiar la secuencia del ADN. Estas modificaciones, como la desmetilación o cambios en las histonas, afectan genes esenciales para la memoria, la plasticidad neuronal y la protección cerebral. Factores externos como el estrés crónico, una mala alimentación o el envejecimiento pueden desencadenar estos cambios silenciosos. A diferencia de las mutaciones, las alteraciones epigenéticas son potencialmente reversibles, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas.  

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Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=RRVeysuzhEk&pp=ygUXYWx6aGVpbWVyICsgZXBpZ2VuZXRpY2E%3D

Referencias bibliograficas:

1. Rodríguez-Rodero S, Fernández-Morera JL, Menéndez-Torre E, Fraga MF. Epigenética en la enfermedad de Alzheimer. Rev Neurol. 2010;50(8):453–62.
   Disponible en: https://www.neurologia.com/articulo/2010158

2. Hernández-Ortega K, Garcia-Esparcia P, Gil L, Lucas JJ, Ferrer I. Alteraciones epigenéticas en la enfermedad de Alzheimer: estudio de la metilación del ADN y acetilación de histonas. Neurología. 2016;31(10):705–12.
   Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-alteraciones-epigeneticas-en-enfermedad-del-S0213485315002864

3. Barreto GE, González J, Torres Y, Morales L. La epigenética como nuevo enfoque terapéutico en enfermedades neurodegenerativas. Rev Colomb Psiquiatr. 2012;41(2):249–65.
   Disponible en: https://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74502012000200013

4. Zetter MA, Fernández AF, Fraga MF. Epigenética: más allá de la genética en la enfermedad de Alzheimer. Rev Esp Geriatr Gerontol. 2011;46(2):66–72.
   Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-geriatria-gerontologia-124-articulo-epigenetica-mas-alla-genetica-en-S0211139X11000136

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Alteraciones De La Traducción En Enfermedades

 Alteraciones de la Traducción en la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario, implica errores en la traducción debido a repeticiones anormales del codón CAG en el gen HTT. Estas repeticiones generan proteínas con cadenas de glutamina excesivamente largas, que se pliegan mal y forman agregados tóxicos en las neuronas. Este defecto en la síntesis proteica desencadena muerte celular progresiva, afectando funciones motoras y cognitivas. Entender cómo se altera la traducción ofrece nuevas vías para terapias dirigidas.

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Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=wP-1c8noEDs

Referencias bibliográficas:

1. Cano-Esteban P, Gómez-Esteban JC. Enfermedad de Huntington: una revisión clínica y terapéutica. Rev Neurol [Internet]. 2017 [citado 15 may 2025];64(8):357-66. Disponible en: https://www.neurologia.com/articulo/2017028

1. Arango-Lasprilla JC, Cuesta MJ. Aspectos genéticos y neuropsicológicos de la enfermedad de Huntington. Rev Colomb Psiquiatr [Internet]. 2006 [citado 15 may 2025];35(2):161-76. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0034745006713547

1. Jiménez-Jiménez FJ, Alonso-Navarro H, García-Martín E, Agúndez JAG. Bases moleculares de la enfermedad de Huntington. Neurología [Internet]. 2014 [citado 15 may 2025];29(4):252-62. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-bases-moleculares-enfermedad-huntington-S0213485314000020

1. Zuccato C, Cattaneo E. Huntington’s disease. Cell [Internet]. 2007 [citado 15 may 2025];130(6):1010–22. Disponible en español en: https://www.cell.com/fulltext/S0092-8674(07)01031-6 (traducción automática disponible desde el navegador)

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Alteraciones De La Transcripción

 Distrofia Muscular de Duchenne

Las alteraciones en la transcripción genética pueden desencadenar diversas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne. En este trastorno, una mutación en el gen de la distrofina impide la transcripción adecuada de la proteína, esencial para la función muscular. Como resultado, los músculos se debilitan progresivamente, llevando a una pérdida de movilidad. La investigación continúa en el desarrollo de terapias que restauren la transcripción normal, ofreciendo esperanza a los pacientes. La comprensión de estos mecanismos es clave para avanzar en tratamientos efectivos.

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Video Obtenido de: https://youtu.be/uxfJ4hYX9-E?si=2-7w0iRrkPgil8Ai

Referencias Bibliográficas:

1. Silva CT, Fonseca DJ. Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Una visión molecular. Acta Méd Colomb. 2015;40(1):56–62. Disponible en: https://www.actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/view/2508Acta Médica Colombiana
   
   
2. Rueda-Benítez P, Díaz-Martínez LA. Distrofia muscular de Duchenne: fisiopatología y manejo actual. Acta Méd Colomb. 2013;38(2):93–9. Disponible en: https://www.actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/view/2508
   
   
3. Gómez-Díaz R, López-Hernández JA, Aguilar-Córdova E. Terapias genéticas emergentes para distrofias musculares. Rev Invest Clin. 2018;70(2):91–101. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864018301056ScienceDirect
   
   
4. Escobar-Córdoba F, Hernández-Rodríguez J. Diagnóstico molecular en distrofias musculares. Rev Colomb Genet. 2011;10(1):7–14. Disponible en: https://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121-52562011000100005&script=sci_arttextSciELO Colombia+1SciELO+1
   
   
5. Mallo GV, Delalande F. Alteraciones genéticas y moleculares en enfermedades neuromusculares. Rev Neurol Arg. 2015;7(1):23–30. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/331125721_Distrofia_muscular_de_Duchenne_actualidad_y_perspectivas_de_tratamientoResearchGate

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Alteraciones De La Replicación o De La Genómica De Una De Las Causas De Morbilidad o De Mortalidad 2 En El Ecuador

Cuando el ADN se equivoca: el cáncer de cuello uterino en Ecuador

En Ecuador, el cáncer de cuello uterino sigue siendo una de las principales causas de muerte en mujeres. Aunque el virus del papiloma humano (VPH) es el principal responsable, los errores en la replicación del ADN también juegan un papel importante. Cuando el material genético se copia mal y no se corrige, pueden aparecer células dañinas que forman tumores. Estas alteraciones genómicas aumentan el riesgo de que la infección por VPH se convierta en cáncer. Muchas mujeres no acceden a chequeos ni vacunas, lo que agrava la situación. Con más prevención y educación genética, podríamos salvar muchas vidas.

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Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=R7bSyzKaxko

Referencias bibliograficas:

• Aguilar Bucheli, D. A., & Viteri Hinojosa, A. S. (2022). Carga de enfermedad por cáncer de cuello uterino en Ecuador, periodo 2015-2020. Revista MetroCiencia, 30(2), 10-17. https://doi.org/10.47464/MetroCiencia/vol30/2/2022/10-17
  
  
• Organización Mundial de la Salud. (2021). Perfil de país sobre el cáncer cervicouterino: Ecuador. https://cdn.who.int/media/docs/default-source/country-profiles/cervical-cancer/cervical-cancer-ecu-2021-country-profile-es.pdf
  
  
• Genotipia. (2017). Caracterización genómica del cáncer de cérvix. https://genotipia.com/genetica_medica_news/cancer-de-cervix/
  
  
• SciELO Cuba. (2004). Cáncer de cuello uterino: aspectos inmunológicos y genéticos de mayor relevancia. https://scielo.sld.cu/pdf/med/v43n1/med08104.pdf

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