Una Técnica De Secuenciación Para Otra Enfermedad

 La Secuenciación G: una herramienta clave contra la fibrosis quística

La secuenciación genética se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades, como la fibrosis quística. Gracias a técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS), es posible detectar mutaciones en el gen CFTR de forma rápida y precisa. Esto permite un diagnóstico temprano, identificar portadores e incluso personalizar tratamientos según el tipo específico de mutación. La NGS ha revolucionado la medicina genética al hacer accesible un análisis profundo del ADN en menos tiempo. Su aplicación no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que abre nuevas puertas para la medicina de precisión. Sin duda, el futuro ya está aquí.

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Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=wbLPxwM5uUU 

Referencias bibliograficas:

1. Barreiro Martínez T, López MA, Gómez C, Durán Verdasco E, Martínez Montero P. Diagnóstico genético de fibrosis quística mediante la técnica de desnaturalización de ADN a alta resolución (HRM). Rev Lab Clín. 2015;8(4):154–164. www.elsevier.com

2. Mendelics. Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR) [Internet]. São Paulo: Mendelics; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://mendelics.com.br/es/especialidades/genetica-medica-es/fibrosis-quistica-secuenciacion-del-gen-cftr-6/Mendelics

3. qGenomics. qSeq easy® CFTR: Secuenciación completa del gen CFTR mediante NGS [Internet]. Barcelona: qGenomics; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://qgenomics.com/service/qseq-easy/SciELO México+7qGenomics+7Health in Code+7

4. Diagnóstico Maipú. Fibrosis Quística - Secuencia por NGS del gen CFTR [Internet]. Buenos Aires: Diagnóstico Maipú; [citado 29 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.diagnosticomaipu.com/servicios/servicio-de-genetica-molecular/fibrosis-quistica-secuencia-por-ngs-del-gen-cftr-2/Diagnóstico Maipú

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