martes, 6 de mayo de 2025

Alteraciones De La Transcripción

 Distrofia Muscular de Duchenne

Las alteraciones en la transcripción genética pueden desencadenar diversas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne. En este trastorno, una mutación en el gen de la distrofina impide la transcripción adecuada de la proteína, esencial para la función muscular. Como resultado, los músculos se debilitan progresivamente, llevando a una pérdida de movilidad. La investigación continúa en el desarrollo de terapias que restauren la transcripción normal, ofreciendo esperanza a los pacientes. La comprensión de estos mecanismos es clave para avanzar en tratamientos efectivos.


Imagen obtenida de: https://www.google.com/urlsa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.duchenne-spain.org%2Fsintomas%2F&psig=AOvVaw1j4gORUStOIPaNN7e2fUMW&ust=1746621875149000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CBQQjRxqFwoTCPjfqdXvjo0DFQAAAAAdAAAAABAE


Video Obtenido de: https://youtu.be/uxfJ4hYX9-E?si=2-7w0iRrkPgil8Ai

Referencias Bibliográficas:
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  2. Rueda-Benítez P, Díaz-Martínez LA. Distrofia muscular de Duchenne: fisiopatología y manejo actual. Acta Méd Colomb. 2013;38(2):93–9. Disponible en: https://www.actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/view/2508

  3. Gómez-Díaz R, López-Hernández JA, Aguilar-Córdova E. Terapias genéticas emergentes para distrofias musculares. Rev Invest Clin. 2018;70(2):91–101. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864018301056ScienceDirect

  4. Escobar-Córdoba F, Hernández-Rodríguez J. Diagnóstico molecular en distrofias musculares. Rev Colomb Genet. 2011;10(1):7–14. Disponible en: https://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121-52562011000100005&script=sci_arttextSciELO Colombia+1SciELO+1

  5. Mallo GV, Delalande F. Alteraciones genéticas y moleculares en enfermedades neuromusculares. Rev Neurol Arg. 2015;7(1):23–30. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/331125721_Distrofia_muscular_de_Duchenne_actualidad_y_perspectivas_de_tratamientoResearchGate



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